Conférence – Dr Marc Lussier, mardi le 17 décembre à 09h00

PROTEO a le plaisir de vous inviter mardi 17 décembre à 09h00 à la présentation du Dr Marc Lussier (Université du Québec à Montréal) invité par le Dr Steve Jean (Université de Sherbrooke) au pavillon de l’Institut de Recherche sur le Cancer de l’Université de Sherbrooke (IRCUS) au local Z8-1049/50.

“ Variants de l’ubiquitine-ligase RNF13 et encéphalopathie épileptique développementale : Exploration des mécanismes moléculaires et des répercussions neuronales.”

Le système ubiquitine-protéasome joue un rôle essentiel dans la régulation de nombreux mécanismes cellulaires. Le système est responsable du maintien des fonctions cellulaires, y compris le contrôle de la dégradation des protéines, la facilitation du trafic membranaire et la régulation de l’afflux de matériaux dans les cellules. L’enzyme ubiquitine ligase RING finger 13 (RNF13) fait partie de la famille PA-TM-RING pour laquelle il existe des lacunes importantes dans les connaissances au sujet du rôle de ces enzymes chez les mammifères. Il est intriguant que RNF13 soit maintenant associée à l’encéphalopathie épileptique développementale (EDE73), une maladie neurologique rare qui se manifeste par des mutations autosomiques dominantes entraînant des retards de développement, des déficiences intellectuelles et des crises d’épilepsie. Dans ma présentation, j’exposerai les résultats des travaux récents menés par mon groupe de recherche afin d’améliorer notre compréhension des anormalités moléculaires sous-jacentes à l’EDE73. Je discuterai également de la stratégie expérimentale qui a fait appel à la modélisation théorique des protéines à l’aide d’AlphaFold pour identifier des complexes protéiques associés à RNF13.

Vous ne pouvez pas assister en personne à la conférence ?